Imágenes multimodales en desgarro del epitelio pigmentario de la retina. Reporte de caso / Multimodal imaging in retinal pigment epithelium tear. Case report

Los desgarros del epitelio pigmentario de la retina (EPR) pueden ocurrir espontáneamente o asociados al tratamiento con terapia antiangiogénica intravítrea (anti-VEGF) para la degeneración macular asociada a la edad neovascular (DMAEn). El objetivo de este estudio fue describir el caso de un desgarro del EPR en un paciente con neovascularización macular luego del tratamiento con terapia anti-VEGF. Paciente de sexo masculino, de 73 años, con diagnóstico de neovascularización macular mixta y desprendimiento fibrovascular del EPR en el ojo derecho; recibió tratamiento con terapia antiangiogénica, presentando un desgarro del EPR. Este puede desarrollarse como una complicación asociada al tratamiento con terapia anti-VEGF en pacientes con DMAEn. Describimos el uso de imágenes multimodales en el diagnóstico de esta patología.

Retinal pigment epithelium (RPE) tears can occur spontaneously or in association with intravitreal antiangiogenic therapy (anti-VEGF) treatment for neovascular age-related macular degeneration (AMD). The objective of this study was to describe the case of a RPE tear in a patient with macular neovascularization after treatment with anti-VEGF therapy. A 73-year-old male patient with a diagnosis of mixed macular neovascularization and fibrovascular detachment of the RPE in the right eye; he received treatment with antiangiogenic therapy, presenting a RPE tear. This can develop as a complication associated with treatment with anti-VEGF therapy in patients with AMD. We describe the use of multimodal imaging in the diagnosis of this pathology.

Manejo del desprendimiento de retina regmatógeno / Management of rhegmatogenous retinal detachment

1. INTRODUCCIÓN El desprendimiento de retina es un problema visual grave que puede ocurrir a cualquier edad, aunque suele darse en individuos de edad media o en personas de la tercera edad. La incidencia es relativamente baja considerando que las estima-ciones varían según zonas geográficas; y, se han reportado datos de entre 6,3 y 17,9 por 100 000 habitantes. Otras características im-portantes a considerar son la degeneración en encaje de 45,75% y la miopía de 47,28% que influyen en la presentación del desprendi-miento de retina. Al mismo tiempo que la edad, los cambios vítreos retinianos y la presencia de pseudofaquia1,2. Además, de los factores oculares relacionados también influyen, el seguimiento inadecuado de los factores de riesgo y el difícil acceso a médicos especialistas que se traduce en retraso en el diagnóstico certero y tratamiento tardío que implica deterioro del pronóstico visual cuando el área macular está incluida en el área desprendida con pobres resultados en adultos jóvenes y en edad productiva.El tratamiento evitará el deterioro o pérdida irreversible de la visión. El pronóstico con tratamiento quirúrgico es bueno si el des-prendimiento no incluye a la mácula.

1. INTRODUCTIONRetinal Detachment is a serious visual problem that can occur at any age, although it usually occurs in middle-aged or elderly in-dividuals. The incidence is relatively low considering that estimates vary ac-cording to geographical areas; and, data have been reported be-tween 6,3 and 17,9 per 100 000 inhabitants. Other important cha-racteristics to consider are socket degeneration of 45,75% and myopia of 47,28% that influence the presentation of retinal deta-chment, as well as age, vitreoretinal changes and the presence of pseudophakia1,2.In addition to the related ocular factors, inadequate follow-up of risk factors and difficult access to medical specialists also play a role, resulting in delayed accurate diagnosis and late treatment that implies deterioration of the visual prognosis when the macular area is included in the detached area with poor results in young adults and those of productive age.Treatment will prevent irreversible deterioration or loss of vision. The prognosis with surgical treatment is good if the detachment does not include the macula.

Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia / Diagnostic definition of malattia leventinese in a family from Colombia

Resumen La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad. Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados. Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades.

Abstract The malattia leventinese is an autosomal dominant inherited disease whose symptoms appear between the second and fourth decades of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium and the Bruch membrane. It is usually associated with low vision and may progress to blindness. The pathogenic variant p.Arg345Trp in the EFEMP1 gene has been associated with this disease. We characterized clinically and molecularly a family with malattia leventinese using a comprehensive approach that involved ophthalmologists, pediatricians, and geneticists. This approach is of great importance since the phenotype of this disease is often confused with macular degeneration. All family members underwent ophthalmological evaluation and DNA extraction from a peripheral blood sample. All exons of the EFEMP1 gene were amplified and sequenced. The pathogenic variant p.Arg345Trp was identified in affected individuals in this family. This is the first report of malattia leventinese in a family with the p.Arg345Trp pathogenic variant in Colombia. The molecular diagnosis of retinal dystrophies is essential to differentiate this type of pathology.

Valores de referencia del electrooculograma / Reference values for electrooculography

Objetivo: obtener los valores de referencia del electrooculograma según los patrones normados por el Comité de Estandarización de la Sociedad Internacional para la Electrofisiología Clínica de la Visión (ISCEV). Métodos: se seleccionaron al azar 27 individuos sanos entre los trabajadores del Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos. Se les realizó el electrooculograma según los parámetros planteados por el Comité de Estandarización de la ISCEV. Se midieron los valores de los principales indicadores de importancia clínica del electrooculograma (índice de Arden, la amplitud de pico de oscuridad y el tiempo de aparición del pico de luz en la fase de claridad). Resultados: los valores más bajos de amplitud del potencial estuvieron entre 388 y 882 Áv en la fase de oscuridad. El pico de luz se obtuvo entre los 9 y los 10 min y durante esta fase el potencial alcanzó una amplitud entre 808 y 1 963 Áv; esta variabilidad de las amplitudes puede estar relacionada con que la prueba se realizó sin midriasis pupilar. El valor de referencia del índice de Arden obtenido fue de 1,55 a 2,87. Conclusiones: se obtuvieron los valores de referencia de nuestro laboratorio para los principales indicadores de utilidad clínica del electrooculograma siguiendo metodologías estandarizadas

Objective: obtain electrooculographic reference values based on the patterns set by the Standardization Committee of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV). Methods: twenty-seven healthy individuals were selected at random among employees at Camilo Cienfuegos International Center for Retinitis Pigmentosa. An electrooculogram was performed on them following the parameters set by ISCEV Standardization Committee. A measurement was made of the main clinically important electrooculographic indicators (Arden index, dark peak amplitude and light peak emergence time in the light phase). Results: the lowest amplitude values of the potential ranged between 388 and 882 Áv in the dark phase. The light peak was obtained between 9 and 10 minutes, and during this phase the potential reached an amplitude ranging between 808 and 1 963 Áv. This amplitude variability may be related to the fact that the test was conducted without pupillary mydriasis. The reference value obtained for Arden index was 1,55 to 2,87. Conclusions: following standardized methodologies, reference values were obtained for the main clinically useful electrooculographic indicators. These indicators will be of use in our laboratory

Alteraciones anatomofuncionales en la coriorretinopatía serosa central aguda, detectadas por tomografía de coherencia óptica y microperimetría / Anatomical and functional alterations detected by optical coherence tomography and microperimetry in the acute central serose chorioretinopathy

OBJETIVO: Determinar las alteraciones anatómicas y funcionales retinales en pacientes con coriorretinopatía serosa central aguda y su repercusión en los resultados visuales. MÉTODOS: Estudio observacional, transversal de 24 ojos con coriorretinopatía serosa central aguda, unilateral. Se realizó, Snellen, microperimetría y tomografía de coherencia óptica, y se calculó el grosor macular central. RESULTADOS: La agudeza visual mejor corregida media fue 0,5. Se encontró desprendimiento seroso neurosensorial en el 100 por ciento de los casos y desprendimiento del epitelio pigmentario en el 29,8 por ciento. El grosor retinal promedio por tomografía de coherencia óptica, fue 388,2 ± 112 Ám. La sensibilidad macular total promedio de 11,9 ±5,2 dB, con una sensibilidad macular central (2º) de 10,9 ± 4,87 dB, no se encontró diferencias significativas entre ellas (p= 0,23). Existió correlación inversa entre la sensibilidad central y el grosor macular (r = -0,76), lo que estadísticamente es significativo (p < 0,01); no se comportó de la misma manera la sensibilidad macular total y el grosor macular (r = -0,68). La localización de la fijación fue central en 86,9 por ciento y predominantemente central en 13,1 por ciento. El 91,3 por ciento tuvo una fijación estable y el 8,7 por ciento relativamente inestable. CONCLUSIONES: En la coriorretinopatía serosa central aguda la sensibilidad macular se ve afectada, estando relacionada con el grosor retinal. La localización y estabilidad de la fijación por lo general se conserva central y estable

OBJECTIVE: To determine the functional and anatomical alterations of the retina in patients with acute central serous chorioretinopathy. METHODS: Cross-sectional observational study of 24 eyes (24 patients) with acute unilateral central serous chorioretinopathy. Snelle´s chart, microperimetry and optical coherence tomography was used and the central macular thickness was estimated. RESULTS: The best average corrected visual acuity was 0.5. All the cases presented with neurosensoral serous detachment and pigmentary epithelium detachment was found in 29.8 percent. The average retinal thickness according to the optical coherence tomography figures was 388.2 ± 112 Ám. The average total macular sensitivity was 11.9 ± 5.2 dB, with central macular sensitivity (2o) of 10.9 ± 4.87 dB. There were no significant differences between them (p= 0.23). Central sensitivity and macular thickness were inversely correlated (r=-0.76), which is statistically significant; however, this did not occur in the correlation between the total macular sensitivity and the macular thickness (r = -0.68). The location of fixation was central in 86.9 percent and predominantly central in 13,1 percent of patients .Stable fixation was found in 91.3 percent whereas the relatively unstable was present in 8.7 percent. CONCLUSIONS: In central acute serous chorioretinopathy, the macular sensitivity is affected and is related with the retinal thickness. Location and stability of the fixation are central and stable in general

Autofluorescencia de fondo en pacientes con coriorretinopatía serosa central / Fundus autofluorescence in patients with central serous chorioretinopathy

OBJETIVO: Describir las características de la autofluorescencia de fondo en pacientes con coriorretinopatía serosa central y determinar su relación con las alteraciones funcionales y anatómicas de la región macular. MÉTODOS: Estudio descriptivo, transversal en 21 ojos (21 pacientes) con coriorretinopatia serosa central en diferentes estadios evolutivos. Se identificó el patrón de autofluorescencia en el área de desprendimiento neurosensorial, se usó el angiógrafo retinal de Heidelberg a 30°. Con la tomografía de coherencia óptica, se midió el grosor macular central y se describieron los cambios anatómicos. A 12 de los pacientes se les realizó angiografía fluoresceínica en el Angiógrafo Retinal de Heidelberg. RESULTADOS: Se encontró hipoautofluorescencia en el 51,90 por ciento, hiperautofluorescencia en el 42,86 por ciento; coexisten ambos en el 4,76 por ciento. No hubo diferencia significativa entre la hiperautofluorescencia y la hipoautofluorescencia en cuanto a agudeza visual mejor corregida (media de 0,43 y 0,49, respectivamente; p= 0,184), ni respecto al grosor macular central (media de 371,3 µm y 388,1 µm , respectivamente; p= 0,867), pero si entre el tiempo de evolución y el patrón de autofluorescencia, (p= 0, 023). En ojos con hiperautofluorescencia se observó por tomografía de coherencia óptica irregularidad en capas externas y en epitelio pigmentario de la retina. El 83,3 por ciento de los casos que requirieron angiografó fluoresceínica presentaron hiperfluorescencia que coincidió con la hipoautofluorescencia del sitio de fuga. CONCLUSIONES: En la coriorretinopatía serosa central se encuentran diferentes patrones de autofluorescencia, los que reflejan cambios en la retina externa y epitelio pigmentario de la retina. La autofluorescencia puede ayudar a identificar el sitio de difusión focal en el epitelio pigmentario de la retina

OBJECTIVES: To describe the peculiarities of the Fundus Autofluorecense in patiens with Central Serous Chorioretinopathy (CSC), and determine the relationship with functional and anatomic disturbances of the macular region. METHODS: Cross-sectional descriptive study performed in 21 eyes (21 patients), suffering from central serous chorioretinopathy in different statings. The pattern of autofluorecense in the neurosensoral detachment was detected with the Heidelberg´s Retinal Angiograph (HRA2) on 30° position. The optical coherence tomography (3D-OCT-Topcon) (Nidek) measured the central macular thickness and exposed the anatomic changes. Flourescein angiografy with HRA2 was performed on 12 patients. RESULTS: Hypoautofluorescense was detected in 51,90 percent and hyperautofluorescense in 42,86 percent of cases respectively; both disorders were present in 4,76 percent of the patients. There was no significant difference between hyperautofluorecense and hypoautofluorescense as to the best corrected visual acuity (mean of 0,43 and 0,49, respectively; p= 0.184), and the central macular thickness (mean of 371.3 µm and 388.1 µm , respectively; p= 0.867). However, the difference was significant between time of evolution and the pattern of autoflorescence (p= 0.023). In those eyes affected by hyperautofluorescense, the optical coherence tomography allowed observing irregularities on the external layers and on the retinal pigmentary epithelium. The 83,3 percent of cases who needed AGF presented with hyperautofluorescense that matched with hypoautofluorescence in the leakage site. CONCLUSIONS: In the central serous chorioretinopathy, different autofluorescense patterns may be found that reflect changes in the external retina and the retinal pigmentary epithelium. The autofluorescense may help to identify the focal diffusion site